Das Kabuki-Syndrom-Glossar. Die wichtigsten Begriffe rund um das Kabuki-Syndrom einfach erklärt

Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch verschiedene Symptome gekennzeichnet ist und oft schon im frühen Kindesalter diagnostiziert wird.

Dieses Glossar bietet dir eine Übersicht über die wichtigsten Fachbegriffe und Synonyme, die in Zusammenhang mit dem Kabuki-Syndrom stehen. Hier findest du einfach erklärte Begriffe von A bis Z, die dir helfen, die komplexen Zusammenhänge dieser Erkrankung besser zu verstehen.

Falls du einen Begriff vermisst oder Fragen hast, lass es mich wissen!

Augenabstand (Hypertelorismus)

Ein vergrößerter Augenabstand, auch Hypertelorismus genannt, ist ein charakteristisches Merkmal des Kabuki-Syndroms. Diese Gesichtsauffälligkeit ist oft ein diagnostischer Hinweis auf die Erkrankung.

Einen Überblick zu den Symptomen des Kabuki-Syndroms findest du hier.

Augenfehlstellungen

Augenfehlstellungen wie Schielen (Strabismus) oder Nystagmus (unkontrollierte Augenbewegungen) sind häufige Symptome des Kabuki-Syndroms. Diese können das Sehvermögen beeinträchtigen und erfordern häufig eine augenärztliche Behandlung.

Autosomal-dominante Vererbung

Die autosomal-dominante Vererbung ist ein genetisches Muster, bei dem nur eine Kopie eines mutierten Gens ausreicht, um eine Erkrankung wie das Kabuki-Syndrom auszulösen. Wenn ein Elternteil die Mutation trägt, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass sie an das Kind weitergegeben wird.

Bindegewebsschwäche

Bindegewebsschwäche ist ein häufiges Merkmal beim Kabuki-Syndrom. Sie kann zu lockeren Gelenken, Muskelschwäche oder Hautproblemen führen. Diese Schwäche des Bindegewebes kann auch zu Überdehnungen der Gelenke führen, was die Beweglichkeit beeinflusst.

Chronische Ohrinfektionen

Kinder mit Kabuki-Syndrom neigen oft zu wiederkehrenden Ohrinfektionen. Diese Infektionen entstehen häufig durch anatomische Besonderheiten im Bereich der Ohren, die das Risiko für Infektionen erhöhen können.

Cleft Palate (Gaumenspalte)

Eine Gaumenspalte ist eine Spaltbildung im Gaumen, die häufig mit dem Kabuki-Syndrom einhergeht. Sie kann sowohl das Sprechen als auch die Nahrungsaufnahme erschweren und erfordert oft eine chirurgische Korrektur.

Dysmorphie

Dysmorphie beschreibt auffällige äußerliche Merkmale oder Entwicklungsanomalien, die bei genetischen Erkrankungen wie dem Kabuki-Syndrom auftreten können. Typische Gesichtsmerkmale sind unter anderem geschwungene Augenbrauen und eine flache Nasenwurzel.

Entwicklungsverzögerung

Kinder mit Kabuki-Syndrom zeigen häufig Entwicklungsverzögerungen in Bereichen wie Sprache, Motorik oder sozialem Verhalten. Diese Verzögerungen können mild bis schwer ausgeprägt sein und erfordern oft spezielle Förderung und Therapien.

Epilepsie

Epilepsie tritt bei einigen Kindern mit Kabuki-Syndrom auf und äußert sich durch wiederkehrende Anfälle. Diese Anfälle können verschiedene Formen annehmen, von milden bis schweren Krampfanfällen, und erfordern eine ärztliche Behandlung.

Gesichtsdysmorphien

Gesichtsdysmorphien sind charakteristische Gesichtsmerkmale, die bei Menschen mit Kabuki-Syndrom häufig auftreten. Dazu gehören unter anderem weit auseinanderliegende Augen, große Ohren und ein flacher Nasenrücken.

Genetische Beratung

Genetische Beratung bietet Familien, die vom Kabuki-Syndrom betroffen sind, wertvolle Informationen über die Erkrankung, die Vererbungsmuster und das Risiko für zukünftige Kinder. Ein Genetiker kann Familien helfen, fundierte Entscheidungen zu treffen.

Genmutation

Beim Kabuki-Syndrom sind häufig Mutationen in den Genen KMT2D oder KDM6A verantwortlich. Diese Mutationen führen zu den typischen Symptomen der Erkrankung, die von Entwicklungsverzögerungen bis hin zu körperlichen Anomalien reichen.

Herzfehler

Angeborene Herzfehler treten bei einigen Kindern mit Kabuki-Syndrom auf. Diese können von geringfügigen Anomalien bis hin zu schwerwiegenden Herzproblemen reichen, die chirurgische Eingriffe oder langfristige medizinische Versorgung erfordern.

Hörprobleme

Aufgrund von anatomischen Besonderheiten oder häufigen Ohrinfektionen können Kinder mit Kabuki-Syndrom unter Hörproblemen leiden. Diese können temporär oder dauerhaft sein und erfordern oft die Anpassung von Hörgeräten oder andere therapeutische Maßnahmen.

Hypotonie

Hypotonie oder Muskelschwäche ist ein häufiges Symptom beim Kabuki-Syndrom. Betroffene Kinder haben oft einen verminderten Muskeltonus, was ihre motorische Entwicklung beeinträchtigen kann und häufig spezielle Physiotherapie erfordert.

Immunschwäche

Menschen mit Kabuki-Syndrom haben oft eine geschwächte Immunabwehr, was sie anfälliger für Infektionen macht. Diese Immunschwäche kann von mild bis schwer variieren und muss in vielen Fällen medizinisch überwacht werden.

Intelligenzminderung

Einige Kinder mit Kabuki-Syndrom weisen eine leichte bis moderate Intelligenzminderung auf. Die kognitive Entwicklung kann unterschiedlich stark betroffen sein, was oft spezielle Bildungsmaßnahmen und Unterstützung erfordert.

Kleinwuchs

Kleinwuchs ist bei Kindern mit Kabuki-Syndrom häufig und kann durch hormonelle Ungleichgewichte oder genetische Faktoren bedingt sein. Viele betroffene Kinder bleiben kleiner als der Durchschnitt, was oft im Kindesalter erkannt wird.

KMT2D-Gen

Das KMT2D-Gen ist eines der beiden Gene, deren Mutationen das Kabuki-Syndrom auslösen können. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation der Genexpression und der embryonalen Entwicklung.

KDM6A-Gen

Das KDM6A-Gen ist ebenfalls mit dem Kabuki-Syndrom verbunden. Es reguliert die Aktivität anderer Gene, die für die normale Entwicklung des Körpers notwendig sind. Mutationen in diesem Gen verursachen eine seltene Form des Kabuki-Syndroms, die X-chromosomal vererbt wird.

Körperliche Therapie

Viele Kinder mit Kabuki-Syndrom benötigen körperliche Therapie, um ihre motorischen Fähigkeiten zu verbessern. Diese Therapien zielen darauf ab, Muskelkraft, Koordination und Beweglichkeit zu fördern.

Kyphose

Kyphose bezeichnet eine übermäßige Krümmung der Wirbelsäule nach außen, die bei Menschen mit Kabuki-Syndrom häufiger auftritt. Diese Wirbelsäulenanomalie kann zu Haltungsschäden und Rückenschmerzen führen.

Lippenspalte

Eine Lippenspalte ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die Oberlippe gespalten ist. Wie die Gaumenspalte kann auch die Lippenspalte beim Kabuki-Syndrom auftreten und erfordert oft eine chirurgische Korrektur.

Logopädie

Logopädische Therapie spielt eine wichtige Rolle bei der Behandlung von Sprachentwicklungsverzögerungen bei Kindern mit Kabuki-Syndrom. Die Therapie hilft, Sprachfähigkeiten zu verbessern und Kommunikationsschwierigkeiten zu reduzieren.

Makrozephalie

Makrozephalie bedeutet, dass der Kopf überdurchschnittlich groß ist. Dies tritt bei einigen Kindern mit Kabuki-Syndrom auf und kann ein Hinweis auf genetische oder entwicklungsbedingte Anomalien sein.

Mikrozephalie

Das Gegenteil von Makrozephalie ist Mikrozephalie, bei der der Kopf kleiner als normal ist. Auch dies kann beim Kabuki-Syndrom vorkommen und ist oft mit Entwicklungsverzögerungen verbunden.

Muskelschwäche

Muskelschwäche oder Hypotonie ist ein häufiges Symptom des Kabuki-Syndroms. Es betrifft die Muskelkraft und kann die Beweglichkeit sowie die motorische Entwicklung beeinträchtigen.

Nierenfehlbildungen

Nierenfehlbildungen können beim Kabuki-Syndrom auftreten und erfordern oft medizinische Überwachung oder Behandlung. Die Nieren sind möglicherweise nicht richtig geformt oder funktionieren nicht optimal.

Operative Korrekturen

Viele Symptome des Kabuki-Syndroms, wie Gaumenspalten oder Herzfehler, erfordern operative Korrekturen. Diese Eingriffe zielen darauf ab, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und gesundheitliche Komplikationen zu vermeiden.

Orthopädische Probleme

Kinder mit Kabuki-Syndrom haben häufig orthopädische Probleme wie Skoliose, Gelenkfehlstellungen oder überbewegliche Gelenke. Diese Probleme können die Mobilität beeinträchtigen und erfordern oft physiotherapeutische oder chirurgische Behandlungen.

Ptosis

Ptosis bezeichnet das Herabhängen des oberen Augenlids, das häufig bei Menschen mit Kabuki-Syndrom vorkommt. Diese Lidfehlstellung kann das Sehvermögen beeinträchtigen und muss gegebenenfalls operativ behandelt werden.

Reflux

Gastroösophagealer Reflux ist ein häufiges Symptom des Kabuki-Syndroms. Es handelt sich um das Zurückfließen von Magensäure in die Speiseröhre, was zu Beschwerden wie Sodbrennen führen kann und oft eine medikamentöse Behandlung erfordert.

Refluxkrankheit

Gastroösophageale Refluxkrankheit tritt häufig bei Kindern mit Kabuki-Syndrom auf. Sie kann zu Sodbrennen und anderen Beschwerden führen, die durch medizinische Behandlung oder eine Anpassung der Ernährung gelindert werden können.

Sehschwäche

Sehschwächen wie Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit sind bei Kindern mit Kabuki-Syndrom häufig. Diese Sehprobleme erfordern oft das Tragen einer Brille oder andere augenärztliche Maßnahmen.

Skelettanomalien

Skelettanomalien, wie ungewöhnlich geformte Wirbel oder Gelenke, treten bei vielen Kindern mit Kabuki-Syndrom auf. Diese Anomalien können das Wachstum und die Beweglichkeit beeinflussen und oft spezielle medizinische Behandlungen erfordern.

Sprachentwicklungsstörungen

Kinder mit Kabuki-Syndrom weisen häufig Verzögerungen in der Sprachentwicklung auf. Sie können Schwierigkeiten haben, Worte zu bilden oder Sätze zu konstruieren, was eine logopädische Therapie notwendig macht.

Schwerhörigkeit

Schwerhörigkeit tritt bei einigen Menschen mit Kabuki-Syndrom aufgrund von anatomischen Fehlbildungen oder chronischen Ohrinfektionen auf. Hörgeräte oder andere Hilfsmittel können notwendig sein, um das Hörvermögen zu verbessern.

Syndaktylie

Syndaktylie bezeichnet das Verwachsen oder die Verschmelzung von Fingern oder Zehen. Dies kann bei Menschen mit Kabuki-Syndrom auftreten und erfordert in einigen Fällen chirurgische Eingriffe zur Trennung.

Tics

Tics, also unkontrollierte, wiederholte Bewegungen oder Geräusche, sind bei einigen Kindern mit Kabuki-Syndrom zu beobachten. Diese neurologischen Symptome können variieren und sind oft harmlos, können jedoch in schweren Fällen behandlungsbedürftig sein.

Tracheomalazie

Tracheomalazie ist eine Erkrankung, bei der die Luftröhre weich und instabil ist. Diese Atemwegsprobleme können bei Kindern mit Kabuki-Syndrom auftreten und führen oft zu Atembeschwerden oder häufigen Infektionen der Atemwege.

Unsere Geschichte als Eltern eines Kindes mit Kabuki-Syndrom:

Ungewöhnliche Finger- und Zehenmuster

Kinder mit Kabuki-Syndrom haben oft ungewöhnliche Finger- und Zehenmuster, wie verformte Nägel oder kurze Finger. Diese Anomalien sind in der Regel harmlos, können jedoch als diagnostischer Hinweis dienen.

Verhaltensauffälligkeiten

Kinder mit Kabuki-Syndrom zeigen oft Verhaltensauffälligkeiten wie Hyperaktivität, Ängste oder soziale Interaktionsprobleme. Diese Auffälligkeiten erfordern oft spezielle pädagogische und therapeutische Maßnahmen.

Verdauungsstörungen

Verdauungsstörungen wie Verstopfung oder Durchfall sind häufige Symptome bei Kindern mit Kabuki-Syndrom. Diese Beschwerden erfordern oft eine angepasste Ernährung oder medikamentöse Behandlung.

Wachstumsstörungen

Wachstumsstörungen sind häufig beim Kabuki-Syndrom. Viele Kinder sind von Geburt an kleiner als der Durchschnitt und wachsen langsamer. Endokrinologische Untersuchungen und Wachstumshormontherapien können in einigen Fällen hilfreich sein.

Wachstumsverzögerung

Wachstumsverzögerungen sind ein häufiges Symptom des Kabuki-Syndroms. Kinder wachsen oft langsamer und bleiben kleiner als ihre Altersgenossen, was regelmäßig ärztlich überwacht werden muss.

Wimpernfehlbildung

Eine Fehlbildung der Wimpern, wie übermäßig lange oder fehlende Wimpern, ist ein weiteres Symptom, das bei Kabuki-Syndrom auftreten kann. Diese kosmetische Anomalie hat in der Regel keine gesundheitlichen Auswirkungen.

Zahnabnormalitäten

Menschen mit Kabuki-Syndrom zeigen häufig Zahnabnormalitäten wie ungewöhnlich geformte oder fehlende Zähne. Diese Anomalien erfordern oft zahnärztliche und kieferorthopädische Behandlungen.

Zahnfehlstellungen

Zahnfehlstellungen und andere Zahnprobleme sind bei Menschen mit Kabuki-Syndrom häufig. Diese können das Sprechen und die Nahrungsaufnahme beeinträchtigen und erfordern oft kieferorthopädische Behandlung.

Zerebrale Entwicklungsverzögerungen

Zerebrale Entwicklungsverzögerungen betreffen die geistige Entwicklung von Kindern mit Kabuki-Syndrom. Diese können sich in kognitiven Einschränkungen, Lernschwierigkeiten oder anderen neurologischen Symptomen äußern.

Zwerchfellhernie

Eine Zwerchfellhernie ist eine Fehlbildung des Zwerchfells, die bei Menschen mit Kabuki-Syndrom auftreten kann. Sie verursacht oft Atemprobleme und erfordert meist eine chirurgische Behandlung.

Fehlt noch etwas?

Dieses Glossar versucht, einen umfassenden Überblick über die häufigsten Begriffe im Zusammenhang mit dem Kabuki-Syndrom zu bieten. Solltest du einen Begriff vermissen oder weitere Fragen haben, lass es mich gern wissen – ich erweitere das Glossar gerne!

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Bilder: Dall-E, Canva.

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