Kabuki Syndrom: Wie wird das Kabuki Syndrom diagnostiziert?

Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Die Diagnose stellt eine besondere Herausforderung dar, da die Symptome sehr vielfältig und unterschiedlich ausgeprägt sein können. Von markanten Gesichtsmerkmalen bis zu komplexen Organanomalien: Ärzte müssen eine Vielzahl von Indikatoren beachten, um die seltene genetische Erkrankung zu erkennen.

Dieser Artikel beleuchtet Fragen danach, wie eine Kabuki-Diagnose gestellt werden kann.

Welche diagnostischen Tests sind entscheidend für die Erkennung des Kabuki Syndroms?

Die Diagnose des Kabuki Syndroms kann eine Herausforderung darstellen, da die Symptome vielfältig und variabel sind. Entscheidend für eine genaue Diagnose sind genetische Tests, die eine zuverlässige Diagnose ermöglichen.

Der häufigste diagnostische Test ist die Next-Generation Sequencing (NGS)-Technologie. Insbesondere das Whole Exome Sequencing (WES), das es ermöglicht, die genetische Information in allen Regionen des Genoms zu analysieren. Diese Methode ist besonders effektiv, da das Kabuki Syndrom in den meisten Fällen durch Mutationen in den Genen KMT2D (früher als MLL2 bekannt) oder KDM6A verursacht wird. Etwa 55-80 % der Fälle des Kabuki Syndroms werden durch Mutationen im KMT2D-Gen verursacht, während Mutationen im KDM6A-Gen seltener sind.

Neben der genetischen Sequenzierung können weitere bildgebende Untersuchungen und Tests erforderlich sein, um organbezogene Anomalien zu identifizieren, die mit dem Syndrom verbunden sind. Dazu gehören Herzultraschall (Echokardiogramm) zur Überprüfung auf Herzdefekte, Nierenultraschall zur Beurteilung der Nierenstruktur und -funktion sowie Röntgenaufnahmen zur Untersuchung von Skelett-Anomalien. Audiologische und ophthalmologische Untersuchungen werden ebenfalls empfohlen, um mögliche Hör- und Sehstörungen, frühzeitig zu erkennen.

Die klinische Diagnose, die oft auf einer Kombination aus körperlichen Merkmalen und Entwicklungsverzögerungen basiert, sollte durch diese spezifischen Tests ergänzt werden, um eine genaue Diagnose zu stellen. Eine multidisziplinäre Betreuung ist für die Verwaltung und Behandlung der vielfältigen Symptome des Kabuki Syndroms entscheidend. Und die Diagnosestellung dient als Grundlage für die Entwicklung eines umfassenden Behandlungs- und Unterstützungsplans für die Betroffenen und ihre Familien.

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In welchem Alter wird das Kabuki Syndrom in der Regel diagnostiziert?

Das Kabuki Syndrom wird oft bereits im frühen Kindesalter diagnostiziert. Bei unserem Sohn wurde das Kabuki Syndrom mit ca. einem halben Jahr diagnostiziert. Allerdings kann das genaue Alter, in dem die Diagnose gestellt wird, stark variieren, abhängig von der Schwere und der Sichtbarkeit der Symptome.

In vielen Fällen fallen die charakteristischen Gesichtsmerkmale des Syndroms, wie die langen Palpebralrisse, ausgeprägten Augenbrauen und weiteren markanten Züge, bereits kurz nach der Geburt auf. Diese auffälligen physischen Anzeichen können Pädiater dazu veranlassen, genetische Untersuchungen zu empfehlen.

Bei Kindern, deren körperliche Merkmale weniger ausgeprägt sind oder die hauptsächlich interne Anomalien wie Herzfehler oder Nierenprobleme aufweisen, kann die Diagnose jedoch verzögert werden. Bis diese Probleme im Rahmen von Routineuntersuchungen oder aufgrund von Entwicklungsverzögerungen erkannt werden.

Auffallende Entwicklungsverzögerungen, die bei vielen betroffenen Kindern auftreten, führen oft dazu, dass das Syndrom erkannt wird. Dies kann manchmal erst im Alter von zwei oder drei Jahren geschehen. Insbesondere, wenn die kognitiven und sprachlichen Verzögerungen offensichtlich werden.

In einigen Fällen wird das Kabuki Syndrom erst im Schulalter oder später diagnostiziert, wenn Lernschwierigkeiten oder komplexe Verhaltensprobleme deutlicher zutage treten.

Aufgrund dieser Variabilität in der Diagnosestellung ist es wichtig, dass Gesundheitsdienstleister über die Symptome und Merkmale des Kabuki Syndroms gut informiert sind. Um eine frühzeitige und genaue Diagnose zu ermöglichen, die für die Einleitung einer geeigneten Behandlung und Unterstützung entscheidend ist.

Gibt es andere Krankheiten, die ähnliche Symptome wie das Kabuki Syndrom aufweisen?

Das Kabuki Syndrom teilt eine Reihe von Symptomen mit anderen genetischen Störungen, was die Diagnosestellung zusätzlich erschweren kann.

Krankheiten wie das Noonan-Syndrom, das Charge-Syndrom und das Cornelia de Lange-Syndrom zeigen ähnliche physische Merkmale, einschließlich spezifischer Gesichtszüge und Skelett-Anomalien.

Zum Beispiel kann das Noonan-Syndrom ebenso wie das Kabuki Syndrom mit Herzfehlern und charakteristischen Gesichtszügen wie breiten Nasenrücken und herabhängenden Augenlidern verbunden sein. Das Cornelia de Lange-Syndrom weist ebenfalls ausgeprägte Augenbrauen und Gliedmaßen-Anomalien auf, die denen des Kabuki Syndroms ähneln können.

Diese Überschneidungen machen oft eine genetische Testung nötig, um eine genaue Diagnose zu ermöglichen. Die Unterscheidung zwischen diesen Syndromen basiert dann häufig auf der Kombination spezifischer Symptome, der Familienanamnese und detaillierter genetischer Analysen.

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Bilder: privat, Dall-E, Canva. Bild DNA: Bild von Arek Socha auf Pixabay. Bild Mikroskop: Bild von Chokniti Khongchum auf Pixabay.

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