Das Kabuki-Syndrom ist eine erblich bedingte Erkrankung. Benannt wurde es nach den traditionellen Masken des japanischen Kabuki-Theaters, da die Betroffenen ähnliche Gesichtszüge aufweisen.
Obwohl die Krankheit genetisch bedingt ist, variiert die Ausprägung der typischen Symptome stark. Diese reichen von auffälligen Gesichtsmerkmalen über Wachstumsverzögerungen und Skelettanomalien bis zu geistigen Entwicklungsverzögerungen. Auch Organanomalien, die Herz, Nieren und Verdauungssystem betreffen, sind häufig.
Was bedeutet der Name „Kabuki“?
Der Name „Kabuki“ für das Kabuki Syndrom leitet sich von den traditionellen japanischen Kabuki-Theatern ab. Diese sind bekannt für ihre dramatische Kunst und die markanten, ausdrucksstarken Masken, die die Schauspieler tragen.
Diese Assoziation entstand, weil – erstmals in Japan beschrieben – die Gesichtszüge der betroffenen Kinder Ähnlichkeiten mit den stilisierten Masken aufweisen. Insbesondere die großen, weit auseinanderliegenden Augen, die dicken Augenbrauen und die auffälligen Gesichtskonturen, ähneln den Theatermasken.
Text übersetzt aus dem Englischen.
Quelle Text und Bild: MDPI.
Historischer Überblick und Entdeckung des Syndroms
Das Kabuki Syndrom wurde erstmals 1981 als eigenständige medizinische Diagnose anerkannt. Es wurde von den japanischen Ärzten Niikawa und Kuroki identifiziert, nach denen das Syndrom ursprünglich auch als Niikawa-Kuroki-Syndrom bekannt war. Ihre Forschung offenbarte eine Gruppe von Kindern mit ähnlichen körperlichen Anomalien und Entwicklungsverzögerungen, die durch ihre markanten Gesichtszüge auffielen.
Diese frühe Identifikation und Beschreibung ermöglichte es der medizinischen Gemeinschaft, die Merkmale und Auswirkungen dieser genetischen Störung besser zu verstehen und legte den Grundstein für zukünftige Forschungen und Behandlungsansätze.
Seitdem hat sich das Wissen über das Kabuki Syndrom kontinuierlich erweitert, wodurch es heute weltweit diagnostiziert und studiert werden kann. Auch wenn die Forschung in vielen Bereichen noch am Anfang steht.
Welche Symptome für das Kabuki Syndrom typisch sind, kannst du hier nachlesen.
Wie häufig tritt das Kabuki Syndrom weltweit auf?
Das Kabuki Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die schätzungsweise etwa 1 von 32.000 bis 86.000 Neugeborenen betrifft. Diese Zahlen variieren jedoch je nach Region und untersuchter Population.
Trotz seiner Seltenheit wurde das Syndrom weltweit diagnostiziert, mit dokumentierten Fällen in vielen verschiedenen Ländern und ethnischen Gruppen.
Aufgrund seiner Seltenheit und der Variabilität der Symptome, kann das Kabuki Syndrom unterdiagnostiziert sein. Das bedeutet, dass die tatsächliche Prävalenz höher sein könnte als derzeit angenommen. Die genaue Erfassung seiner Verbreitung ist herausfordernd, da viele Fälle möglicherweise nicht erkannt oder als andere Entwicklungsstörungen fehldiagnostiziert werden.
Welche Gene sind mit dem Kabuki Syndrom verbunden?
Das Kabuki Syndrom ist hauptsächlich mit Mutationen in zwei spezifischen Genen verbunden: KMT2D (früher als MLL2 bekannt) und KDM6A. Diese Gene spielen eine zentrale Rolle in der epigenetischen Regulation. Sprich in den Mechanismen, die steuern, wie Gene ohne Änderungen in der DNA-Sequenz selbst an- oder ausgeschaltet werden.
Mutationen im KMT2D-Gen sind für etwa 55–80 % der Fälle des Kabuki Syndroms verantwortlich. Sie führen typischerweise zu einer breiten Palette von Symptomen, die sowohl physische als auch kognitive Entwicklungsverzögerungen umfassen. KMT2D kodiert für ein Histon-Methyltransferase-Enzym. Das wichtig für die Methylierung von Histonproteinen ist, einem Schlüsselprozess, der die Chromatinstruktur und damit die Genexpression beeinflusst. Letztlich führt die Mutation dazu, dass sich in der embryonalen Entwicklung nicht alle benötigten Zellen in der Neuralleiste bilden können. In der Folge kommt es zu den benannten Fehlbildungen.
Mutationen im KDM6A-Gen sind seltener und wurden in etwa 5–8 % der Fälle von Kabuki Syndrom identifiziert. Das KDM6A-Gen kodiert für ein Enzym, das dem KMT2D-Enzym entgegengesetzt wirkt. Es entfernt spezifische Methylierungs-Markierungen, was ebenfalls Einfluss auf die Genexpression hat. Interessanterweise zeigt sich, dass Individuen mit Mutationen in KDM6A oft einen etwas anderen Phänotyp haben. Dieser weist in einigen Fällen weniger ausgeprägte körperliche Merkmale auf als die durch KMT2D-Mutationen verursachten Fälle.
Die Entdeckung dieser genetischen Verbindungen hat nicht nur die Diagnose des Kabuki Syndroms verbessert. Sondern auch das Verständnis für die molekularen Mechanismen, die einer Vielzahl von Entwicklungsstörungen zugrunde liegen.
Dieses Wissen bietet potenzielle Ansätze für gezielte therapeutische Interventionen. Und es trägt dazu bei, die Grundlagen der epigenetischen Regulation der Genexpression weiterzuerforschen. Diese sind für eine breite Palette von biologischen Prozessen und Krankheiten von Bedeutung.
Wer es ganz genau wissen will, wo die Genforschung gerade steht, kann sich hier informieren:
Das war spannend? Dann lies mal DAS hier:
Was ist das Vaterunser? Ein Gebet, das dich durch dein Leben trägt
Was ist das Vaterunser? Entdecke die spirituelle Kraft des bekanntesten Gebets – mit Impulsen, Ritualen, Poesie und Neuformulierung.
Die Kraft der Stille: Mein Weg aus dem Burn-out zur inneren Ruhe
Stille als Weg aus dem Burn-out? Wie ich durch Ruhe, christliche Meditation und Achtsamkeit neue Kraft und innere Heilung fand.
Stille-Retreats: Wie du dir Auszeiten für die Seele gestaltest
Erfahre, wie du ein Stille-Retreat planst. Mit Tipps für eine spirituelle Auszeit, die deine Seele stärkt und Raum für Gott schafft.
Bilder: privat, Dall-E, Canva.
Manchmal enthält dieser Blog Links zu Amazon. Wenn du über diese Links einkaufst, bekomme ich eine kleine Provision, ohne dass es dich einen Cent mehr kostet. Du unterstützt mich damit – vielen Dank dafür!