Kabuki Syndrom: Ressourcen für weitere Informationen und Unterstützung

Das Kabuki-Syndrom ist eine komplexe und seltene genetische Erkrankung, die Betroffene und ihre Familien vor viele Herausforderungen stellt. Um diese besser zu bewältigen, ist der Zugang zu verlässlichen Informationen und Unterstützungsressourcen unerlässlich.

In diesem Artikel stelle ich dir eine Vielzahl von Ressourcen vor, die dir weiterführende Informationen, medizinische Unterstützung und Gemeinschaftsunterstützung bieten.

Welche Organisationen bieten Unterstützung und Ressourcen?

International

Es gibt mehrere Organisationen weltweit, die Unterstützung und Ressourcen für Menschen mit Kabuki Syndrom und ihre Familien anbieten. Diese Organisationen spielen eine entscheidende Rolle, indem sie nicht nur wichtige Informationen und Hilfestellungen bereitstellen, sondern auch Gemeinschaften vernetzen und Forschungsinitiativen fördern.

1. Kabuki Syndrome Foundation: Diese spezialisierte Organisation setzt sich für die Unterstützung von Familien und Individuen ein, die vom Kabuki Syndrom betroffen sind. Sie fördert Forschung und Aufklärung, bietet Ressourcen und veranstaltet Bildungsprogramme, um das Bewusstsein und das Verständnis für das Kabuki Syndrom zu verbessern. Durch ihre Arbeit ermöglicht die Kabuki Syndrome Foundation einen besseren Zugang zu Informationen und Therapien und unterstützt den Aufbau einer starken Gemeinschaft, die einander hilft und ermutigt.
2. Kabuki Syndrome Network (KSN): Diese Organisation bietet eine Plattform für Betroffene und ihre Familien, um Erfahrungen auszutauschen und Unterstützung zu finden. Die KSN organisiert regelmäßig Bildungsveranstaltungen und Webinare, bietet Ressourcen zur Krankheitsaufklärung und informiert über neueste Forschungsergebnisse.
3. Genetic Alliance: Diese breit aufgestellte Organisation befasst sich mit verschiedenen genetischen Störungen, einschließlich des Kabuki Syndroms. Sie bietet umfangreiche Ressourcen, darunter Zugang zu Forschungsstudien, Politikgestaltung und Tools für Patientenvertretung.
4. Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN): Diese von den NIH unterstützte Initiative fördert die klinische Forschung und bietet Patient:innen mit seltenen Krankheiten Zugang zu Studien und neuesten Therapien.
5. Global Genes: Eine führende Patient:innenvertretungsorganisation, die sich darauf konzentriert, das Bewusstsein zu schärfen und Ressourcen für seltene Krankheiten bereitzustellen. Sie bieten Werkzeuge und Materialien, die helfen, die Herausforderungen im Umgang mit seltenen Krankheiten zu navigieren.

In Europa existiert EURORDIS, eine Non-Profit-Organisation, die Menschen mit seltenen Krankheiten vertritt. EURORDIS bietet eine starke Gemeinschaft und Plattform, um Erfahrungen zu teilen, sowie Zugang zu Informationen und Ressourcen in mehreren Sprachen.

Deutschland

In Deutschland gibt es ebenfalls Organisationen und Initiativen, die sich der Unterstützung von Menschen mit seltenen Erkrankungen wie dem Kabuki Syndrom widmen. Diese Einrichtungen bieten wichtige Ressourcen, Förderung von Forschungsprojekten und Möglichkeiten zum Erfahrungsaustausch für Betroffene und ihre Familien.

1. ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen): ACHSE ist ein Netzwerk von über 130 Patient:innenorganisationen, das sich für die Belange von Menschen mit seltenen Erkrankungen einsetzt. Sie bietet Beratung, vermittelt Expert:innen und fördert den Austausch zwischen Betroffenen und Fachleuten. ACHSE arbeitet auch daran, die öffentliche Wahrnehmung und die politische Repräsentation von seltenen Krankheiten zu verbessern.
2. Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM): Obwohl sie sich primär auf Muskelkrankheiten konzentriert, bietet die DGM auch Unterstützung für andere seltene Erkrankungen, einschließlich solcher, die neurologische und motorische Beeinträchtigungen verursachen. Die DGM stellt Informationen, Beratung und Unterstützung zur Verfügung und setzt sich für die Rechte und Bedürfnisse der Betroffenen ein.
3. Selbsthilfe-Bundesvereinigung für Menschen mit angeborenen chronischen seltenen Erkrankungen (Selbsthilfe-BuS): Diese Organisation fokussiert auf die Unterstützung von Menschen mit seltenen Erkrankungen durch Selbsthilfegruppen und bietet umfassende Informationen sowie Veranstaltungen zur Förderung des Austausches und der Vernetzung zwischen Betroffenen.
4. Bundesverband für körper- und mehrfachbehinderte Menschen e. V. (BVKM): Dieser Verband setzt sich für die Rechte und Bedürfnisse von Menschen mit körperlichen und mehrfachen Behinderungen ein. Einschließlich jener mit seltenen Erkrankungen wie dem Kabuki Syndrom. Er bietet eine Plattform für Beratung, Informationsaustausch und Unterstützung, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihre gesellschaftliche Teilhabe zu fördern.
5. Bundesverband zur Begleitung von Familien vorgeburtlich erkrankter Kinder (BFVEK): Dieser Verband unterstützt Schwangere und ihre Familien, dass ihr ungeborenes Kind schwer erkrankt ist. Der BFVEK bietet hier notwendige Beratung und persönliche Begleitung, um Familien durch diese schwierige Zeit zu führen und ihnen beizustehen.
6. SoMa e.V.: Dieser Verin engagiert sich für die Unterstützung von Menschen mit seltenen Erkrankungen wie anorektalen Fehlbildungen (ARM), Morbus Hirschsprung (MH) und Kloakenekstrophie (KE), die angeborene Fehlbildungen des Darms und Urogenitalsystems umfassen.

Zusätzlich sind auch die Sozialverbände, z. B. der VdK oder der SoVD gute Anlaufadressen.

U. a. diese Organisationen bilden ein wichtiges Netzwerk, das den Betroffenen und ihren Familien nicht nur praktische Hilfe und Informationen bietet, sondern auch eine Plattform zur Vernetzung und zum Erfahrungsaustausch schafft. Ferner tragen sie dazu bei, die Bedingungen für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland zu verbessern, indem sie Aufklärungsarbeit leisten und sich für bessere gesundheitspolitische Rahmenbedingungen einsetzen.

Wo kann ich mich vertiefend über das Kabuki Syndrom informieren?

Über die genannten Organisationen hinaus, gibt es weitere wichtige Internetportale und Online-Plattformen, die umfangreiche Ressourcen für Menschen mit seltenen Erkrankungen und deren Familien bieten:

1. Orphanet: Diese Webseite bietet umfassende Informationen zu einer Vielzahl seltener Krankheiten, inklusive Beschreibungen zu Symptomen, Diagnosemethoden und Behandlungsoptionen.
2. RareConnect: Eine Organisation, die es Betroffenen und ihren Familien ermöglicht, sich mit anderen in ähnlichen Situationen weltweit auszutauschen und Erfahrungen zu teilen.
3. NORD (National Organization for Rare Disorders): Eine amerikanische Organisation, die eine Fülle von Ressourcen für seltene Krankheiten bietet, einschließlich eines seltenen Krankheits-Alphabets, durch das Benutzer:innen Informationen zu Hunderten von seltenen Erkrankungen finden können.
4. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Ein Informationszentrum, das umfassende Informationen zu seltenen und genetischen Erkrankungen bereitstellt und Fragen von Patient:innen und Angehörigen beantwortet.
5. Patienten-Information.de: Eine Initiative der Ärzt:innen des deutschen Netzwerks evidenzbasierter Medizin, die verständlich aufbereitete Informationen zu verschiedenen Gesundheitsthemen, einschließlich seltener Krankheiten, bietet.
6. Rare Disease UK: Eine britische Kampagnenorganisation, die sich für Menschen mit seltenen Krankheiten und ihre Familien einsetzt, Informationen bereitstellt und Forschung fördert.

Diese Plattformen sind wertvolle Anlaufstellen, die nicht nur informieren, sondern auch dabei helfen, eine Gemeinschaft mit anderen Betroffenen zu bilden und globale Unterstützungsnetzwerke zu nutzen.

Wer ganz tief einsteigen möchte, kann mit diesen Fachartikeln starten:

• M. P. Adam, L. Hudgins: Kabuki syndrome: a review. In: Clin Genet 67, 2005, S. 209–219, PMID 15691356.
• M. W. Wessels u. a.: Kabuki syndrome: a review study of three hundred patients. In: Clin Dysmorphol 11, 2002, S. 95–102, PMID 12002156.
• N. Niikawa u. a.: Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. In: Am J Med Genet 31, 1988, S. 565–589, PMID 3067577.

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Bilder: privat, Dall-E, Canva.

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